Распространённость всех типов СМА вместе взятых, по опубликованным на сегодняшний день данным, в большинстве случаев колеблется около 1–2 случаев на 100 000 населения.¹

Болезнь носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц конечностей и туловища и по мере течения заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

Причиной развития болезни является нарушение в гене SMN1. В норме ген SMN1 вырабатывает определенный тип белка — SMN (белок выживания мотонейронов).

При СМА ген SMN1 отсутствует или поврежден, а значит не может вырабатывать белок SMN. В результате чего развивается гибель α-мотонейронов² спинного мозга, которые проводят импульсы к мышцам и отвечают за их сокращение, что приводит к ослаблению и атрофии мышц.

СМА — это прогрессирующее генетическое заболевание, вызванное дефицитом важного белка SMN (белка выживаемости мотонейронов), который необходим для правильного функционирования нервов и мышц.

У всех больных СМА есть хотя бы одна копия «резервного гена», который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10–20 %) является полноценным, способным выполнять все функции белка SMN. Этого количества недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.

Количество копий гена SMN2 может быть разным. Чем больше копий SMN2, тем позже начинается заболевание и тем медленнее оно прогрессирует. Однако, данная зависимость не является абсолютной.^3-5

Поскольку заболевание может проявляться в разных возрастных рамках и различными симптомами, исключительно по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. Специалисты рекомендуют учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности пациента.

Воздействие на выработку большего количества белка SMN лежит в основе зарегистрированных в России препаратов для патогенетического лечения СМА.

Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у человека в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Значит и отец и мать должны быть носителями дефектного гена SMN1. При этом сами носители не имеют симптомов заболевания.

Если в семье были случаи СМА, то вероятность быть носителем для родственников выше. Наличие гена с мутацией не исключает рождения здорового ребенка, но чтобы выяснить риски и составить план по их снижению необходима медико-генетическая консультация.