О СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое без патогенетической терапии приводит к постепенной потере возможности движения. СМА может проявиться в разном возрасте — как у новорожденных и маленьких детей, так и у взрослых. Протекает болезнь по-разному, прогрессируя с разной скоростью в зависимости от типа.
Узнать большеОсновные симптомы
У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией нарушения проявляются индивидуально, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. При этом СМА не влияет на интеллект и когнитивные способности.
У детей:
- младенец не держит голову, не может переворачиваться, не пытается садиться, тело малыша остается обвисшим и вялым;
- слабый крик и сосательный рефлекс;
- трудности с глотанием и дыханием;
- диафрагмальное дыхание (дыхание животом);
- затрудненное отхождение мокроты;
- фасцикуляции (подергивания) языка, тремор пальцев;
- искривление позвоночника, деформированная грудная клетка;
- у более старших детей со временем приобретенные навыки теряются.
У взрослых:
- трудности при беге, приседании, прыжках, подъеме по лестнице;
- фасцикуляции (подергивания) языка, тремор пальцев;
- слабость;
- частые падения и потеря навыка ходьбы;
- нарушение дыхания;
- сколиоз.
Диагностика
Симптомы СМА могут быть похожи на многие другие неврологические заболевания, например, на ДЦП, миопатии, нейропатии и др. из-за чего этап диагностики может затянуться. Чтобы поставить верный диагноз, врач-генетик или врач-невролог могут назначить молекулярно-генетический (ДНК) анализ крови, который позволит подтвердить либо исключить заболевание. Тест показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1 и число копий гена SMN2 (так определяется прогноз течения СМА и выбор терапии).
Могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения активности фермента креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.
Лечение СМА
На сегодняшний день пациентам со СМА доступно несколько видов терапии, замедляющих развитие заболевания. Их механизм действия различен — генозаместительная терапия направлена на внедрение в клетку гена SMN1, а болезнь-модифицирующая терапия — на компенсацию функции поврежденного гена SMN1 за счет другого гена — гена SMN2.
Несмотря на различия в механизме действия, все препараты для лечения СМА приводят к одному и тому же эффекту — восстановлению синтеза белка SMN, который необходим для нормальной работы мотонейронов (нервных клеток) спинного мозга. Следует, как можно раньше, начинать лечение пациентам со СМА вне зависимости от возраста появления первых симптомов и текущего состояния. При любом типе СМА заболевание будет прогрессировать без лечения, поэтому крайне важно начать терапию как можно раньше, чтобы замедлить развитие заболевания и предотвратить развитие осложнений.
Какая еще помощь может понадобиться
Важное место в терапии пациента со СМА, у которого болезнь уже проявилась, занимает симптоматическое лечение, реабилитация, а также различные подходы к облегчению состояния и поддержанию комфортной жизни. Поскольку заболевание проявляется по разному и двух одинаковых пациентов со СМА не бывает, то и план медицинской помощи и наблюдения должен быть индивидуальным. Вести пациента будут специалисты различного профиля.
Как получить лечение
Лечение и поддержка для пациентов со СМА должны обеспечиваться за счет государства. Так детям до 19 лет лекарства патогенетической терапии закупает фонд «Круг добра», а взрослые лечатся за счет региональных бюджетов ОМС. Однако сложности на этом пути все же возникают. Для того чтобы понять тонкости процесса получения медицинской помощи и обеспечения необходимой терапией, благотворительный фонд «Семьи СМА» организовал службу юридической помощи пациентам и их близким.
Кроме того, многие пациенты нуждаются в различных средствах реабилитации. Дополнительную поддержку в этом могут оказать благотворительные фонды. Кроме крупных организаций, таких как «Семьи СМА», «Вера», фонд «Дом с маяком», фонд «Важные люди», во многих регионах страны есть местные организации.
